Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome Cri du chat Síndrome de Rubinstein – Taybi

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Classic Cornelia de Lange syndrome with variant of unknown significance detected in NIPBL gene mutation: a case report, Egyptian Journal of Medical Human Genetics
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JaypeeDigital
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Categoria: Fisiatria
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Next generation sequencing identified two novel mutations in NIPBL and a frame shift mutation in CREBBP in three Chinese children, Orphanet Journal of Rare Diseases
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de por adulto (o preço varia de acordo com o tamanho do grupo)